Leucemia - mieloide aguda - AML - en adultos: Diagnóstico

Aprobado por la Junta Editorial de Lineagotica, 06/2017

EN ESTA PÁGINA: Encontrará una lista de las pruebas, los procedimientos y las exploraciones frecuentes que los médicos pueden utilizar para averiguar cuál es el problema e identificar la causa. Use el menú para ver otras páginas.

Los médicos utilizan muchas pruebas para detectar o diagnosticar la leucemia. También realizan pruebas para averiguar el subtipo (consulte Subtipos). Los médicos también pueden hacer pruebas para determinar qué tratamientos podrían funcionar mejor. Por ejemplo, las pruebas por imágenes pueden brindar más información sobre la causa de los síntomas. Las pruebas por imágenes muestran imágenes del interior del cuerpo.

En la mayor parte de los tipos de cáncer, una biopsia es la única manera segura para que el médico determine si un área determinada del cuerpo tiene cáncer. Durante la biopsia, el médico toma una pequeña muestra de tejido para hacerle pruebas en un laboratorio. Si no se puede realizar una biopsia, el médico puede sugerir que se lleven a cabo otras pruebas que ayuden a establecer un diagnóstico.

Esta lista describe opciones para el diagnóstico de AML. No todas las pruebas mencionadas se usarán para todas las personas. Su médico puede considerar estos factores al elegir una prueba de diagnóstico:

  • El tipo de leucemia que se sospecha

  • Sus signos y síntomas

  • Su edad y afección médica

  • Resultados de pruebas médicas anteriores

Se pueden utilizar las siguientes pruebas para diagnosticar la AML:

  • Análisis de sangre. Para diagnosticar la AML, el médico pedirá análisis de sangre (en inglés) para realizar un recuento de los glóbulos blancos y ver si tienen un aspecto anormal en la observación con el microscopio. En ocasiones, se recurre a pruebas especiales denominadas citometría de flujo, o inmunofenotipificación, y citoquímica para distinguir a la AML de otros tipos de leucemia y para determinar el subtipo exacto de la enfermedad.

  • Aspiración y biopsia de médula ósea. Estos 2 procedimientos son similares y suelen realizarse al mismo tiempo para examinar la médula ósea. La médula ósea tiene una parte sólida y una líquida. En la aspiración de médula ósea se extrae una muestra del líquido con una aguja. La biopsia de médula ósea consiste en la extirpación de una pequeña cantidad de tejido sólido con una aguja. Luego un patólogo analiza la(s) muestra(s). Un patólogo es un médico que se especializa en interpretar análisis de laboratorio y evaluar células, tejidos y órganos para diagnosticar enfermedades. Un lugar frecuente para realizar una aspiración de médula ósea y una biopsia es el hueso pélvico, el cual está ubicado en la región lumbar junto a la cadera. La piel en dicha área se adormece de antemano con medicamentos. También se pueden utilizar otros tipos de anestesia (medicamentos para bloquear la sensibilidad del dolor). Si los análisis de sangre (consulte arriba) indican AML, es mejor realizar la aspiración y biopsia de médula ósea en el hospital donde se recibirá el tratamiento, para que no haya que repetir las pruebas.

  • Pruebas moleculares y genéticas. Su médico puede recomendar la realización de análisis de laboratorio para identificar genes específicos, proteínas y otros factores involucrados en la leucemia. El estudio de los genes en las células de leucemia es importante porque una de las causas de la AML puede ser la acumulación de errores (también denominados mutaciones) en los genes de una célula. La identificación de estos errores ayuda a diagnosticar el subtipo específico de AML y elegir las opciones de tratamiento. Además, los resultados de esas pruebas también se pueden utilizar para controlar la respuesta de la leucemia al tratamiento. A continuación, se enumeran las pruebas genéticas o moleculares más frecuentes utilizadas para la AML.

    • Las pruebas citoquímicas e inmunohistoquímicas son análisis de laboratorio que se utilizan para determinar el subtipo exacto de AML. En las pruebas citoquímicas, se utiliza una tinción especial para darle un color distinto a cada tipo de célula de leucemia en función de las sustancias químicas presentes en las células. Las pruebas inmunohistoquímicas y una prueba denominada citometría de flujo para la AML se utilizan para buscar marcadores en la superficie de las células de leucemia. Los distintos subtipos de leucemia tienen combinaciones diferentes y únicas de marcadores de superficie celular.

    • La citogenética es una forma de examinar los cromosomas (largas cadenas de genes) de una célula a través de un microscopio para analizar su cantidad, tamaño, forma y disposición a fin de detectar cambios genéticos en las células de leucemia. A veces, un cromosoma se desprende y se une a otro cromosoma, lo que se denomina traslocación. En otros casos, falta parte de un cromosoma, lo que se conoce como eliminación. Además, es posible que se produzca un cromosoma adicional, lo que frecuentemente recibe el nombre de trisomía. Algunos subtipos de leucemia son causados por traslocaciones, eliminaciones o trisomías de cromosomas.

      Determinar la presencia de ciertas traslocaciones puede ayudar a los médicos a establecer el subtipo de AML y planificar el mejor tratamiento. La hibridación in situ fluorescente (flourescence-in-situ-hybridization, FISH) es una forma de detectar cambios cromosómicos en las células cancerosas y se usa cada vez más para ayudar a diagnosticar y determinar el subtipo de leucemia. Esta prueba se realiza con el tejido que se extrae durante una biopsia o aspiración (consulte más arriba).

    • La genética molecular de las células de leucemia también se utiliza para saber si una persona necesita más o menos quimioterapia y/o trasplante de médula ósea/células madre (consulte la sección Opciones de tratamiento). El objetivo de este tipo de prueba es detectar mutaciones genéticas muy pequeñas, denominadas mutaciones submicroscópicas.

  • Pruebas por imágenes. Las pruebas por imágenes que se mencionan a continuación pueden utilizarse para obtener más información sobre la causa de los síntomas o para ayudar a diagnosticar infecciones en pacientes con AML. No se usan regularmente para averiguar qué tan diseminada está la AML porque con frecuencia, la enfermedad se ha diseminado en toda la médula ósea cuando se diagnostica por primera vez.

    • Una tomografía computada (computerized tomography, CT o CAT; en inglés) es un estudio que crea una imagen tridimensional del interior del cuerpo utilizando rayos X que se toman desde diferentes ángulos. Una computadora combina estas imágenes en una vista detallada de cortes transversales que muestra las anomalías. En ocasiones, se administra un tinte especial, denominado medio de contraste, antes de la exploración, a fin de obtener mejores detalles en la imagen. Este tinte se puede inyectar en la vena del paciente o puede ser administrado en forma de pastilla para tragar.

    • Las imágenes por resonancia magnética (magnetic resonance imaging, MRI; en inglés) utilizan campos magnéticos, en lugar de radiografías, para producir imágenes detalladas del cuerpo. Se administra un tinte especial, denominado medio de contraste, antes de la exploración, a fin de crear una imagen más clara. Este tinte se puede inyectar en la vena del paciente o puede ser administrado en forma de pastilla para tragar.

    • Una PET generalmente se combina con una exploración por CT (ver más arriba), lo cual se denomina PET-CT (en inglés). Sin embargo, es posible que escuche al médico hablar de este procedimiento como simplemente una PET. La PET es una forma de crear imágenes de los órganos y los tejidos internos del cuerpo. Se inyecta en el cuerpo del paciente una pequeña cantidad de una sustancia azucarada radiactiva. Esta sustancia azucarada es absorbida por las células que utilizan la mayor cantidad de energía. Debido a que el cáncer tiende a utilizar energía de manera activa, este absorbe una cantidad mayor de la sustancia radiactiva. Luego, una exploración detecta esta sustancia para generar imágenes del interior del cuerpo. Una PET puede usarse para encontrar un sarcoma mieloide y averiguar qué tan bien funciona el tratamiento contra el sarcoma.

  • Punción lumbar, también denominada punción espinal. Una punción lumbar es un procedimiento por el cual un médico utiliza una aguja para extraer una muestra de líquido cefalorraquídeo (cerebral spinal fluid, CSF) para analizar la composición del líquido y para averiguar si contiene células de leucemia o sangre. El CSF es el líquido que circula por el cerebro y la médula espinal. Los médicos generalmente utilizan anestesia para adormecer la región lumbar antes del procedimiento. El CSF se examina luego con el microscopio para detectar la presencia de células de AML. No es común que los pacientes con AML necesiten realizarse una punción lumbar.

Después de que se realicen las pruebas de diagnóstico, su médico revisará todos los resultados con usted. Si el diagnóstico es AML, estos resultados también ayudarán al médico a describir la enfermedad. Esto se denomina subtipificación.

La siguiente sección de esta guía es Subtipos. Explica la manera en que los médicos describen la AML. Puede usar el menú para elegir otra sección, a fin de leer esta guía.